Mild form of Charcot-Marie-Tooth type 1X disease caused by a novel Cys179Gly mutation in the GJB1/Cx32 gene.

Moszynka, I; Kabzinska, D; Kochanski, A

Moszynka, I; Kabzinska, D; Kochanski, A.

Afiliação

Moszynka I; Neuromuscular Unit, Mossakowski Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Warszawa, Poland.

Acta Myol ; 28(2): 72-5, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20128140

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise de Sequência; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Myol Assunto da revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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