X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 (Cx32) mutations in Koreans.

Kim, Y; Choi, K-G; Park, K D; Lee, K S; Chung, K W; Choi, B-O

Kim, Y; Choi, K-G; Park, K D; Lee, K S; Chung, K W; Choi, B-O.

Afiliação

Kim Y; Department of Neurology, Ewha Womans University School of Medicine, Mok-dong, Yangchun-Gu, Seoul, South Korea.

Clin Genet ; 81(2): 142-9, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21291455

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Doença de Charcot-Marie-Tooth/epidemiologia; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Taxa de Mutação; Condução Nervosa; República da Coreia; Alinhamento de Sequência; Adulto Jovem; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Coréia do Sul

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