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Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Bisschoff, Izak J; Zeschnigk, Christine; Horn, Denise; Wellek, Brigitte; Rieß, Angelika; Wessels, Maja; Willems, Patrick; Jensen, Peter; Busche, Andreas; Bekkebraten, Jens; Chopra, Maya; Hove, Hanne Dahlgaard; Evers, Christina; Heimdal, Ketil; Kaiser, Ann-Sophie; Kunstmann, Erdmut; Robinson, Kristina Lagerstedt; Linné, Maja; Martin, Patricia; McGrath, James; Pradel, Winnie; Prescott, Katrina E; Roesler, Bernd; Rudolf, Gorazd; Siebers-Renelt, Ulrike; Tyshchenko, Nataliya; Wieczorek, Dagmar; Wolff, Gerhard; Dobyns, William B; Morris-Rosendahl, Deborah J.
Afiliação
  • Bisschoff IJ; Institute of Human Genetics, University Clinic Freiburg, Freiburg, Germany.
Hum Mutat ; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23033313
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas / Deleção de Genes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas / Deleção de Genes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha