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Exome sequencing reveals FAM20c mutations associated with fibroblast growth factor 23-related hypophosphatemia, dental anomalies, and ectopic calcification.
Rafaelsen, Silje Hjorth; Raeder, Helge; Fagerheim, Anne Kristine; Knappskog, Per; Carpenter, Thomas O; Johansson, Stefan; Bjerknes, Robert.
Afiliação
  • Rafaelsen SH; Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. silje.rafaelsen@pedi.uib.no
J Bone Miner Res ; 28(6): 1378-85, 2013 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23325605

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Calcinose / Proteínas da Matriz Extracelular / Exoma / Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Hipofosfatemia Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Noruega

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Calcinose / Proteínas da Matriz Extracelular / Exoma / Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Hipofosfatemia Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Noruega