Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta.

Parry, David A; Poulter, James A; Logan, Clare V; Brookes, Steven J; Jafri, Hussain; Ferguson, Christopher H; Anwari, Babra M; Rashid, Yasmin; Zhao, Haiqing; Johnson, Colin A; Inglehearn, Chris F; Mighell, Alan J

Parry, David A; Poulter, James A; Logan, Clare V; Brookes, Steven J; Jafri, Hussain; Ferguson, Christopher H; Anwari, Babra M; Rashid, Yasmin; Zhao, Haiqing; Johnson, Colin A; Inglehearn, Chris F; Mighell, Alan J.

Afiliação

Parry DA; Leeds Institute of Molecular Medicine, St James's University Hospital, University of Leeds, Leeds, UK.

Am J Hum Genet ; 92(2): 307-12, 2013 Feb 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23375655

Assuntos

Amelogênese Imperfeita/genética; Antiporters/genética; Mutação/genética; Trocador de Sódio e Cálcio/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Antiporters/química; Sequência de Bases; Família; Feminino; Humanos; Incisivo/ultraestrutura; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antiporters / Trocador de Sódio e Cálcio / Amelogênese Imperfeita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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