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Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Gordon, Christopher T; Petit, Florence; Kroisel, Peter M; Jakobsen, Linda; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Oufadem, Myriam; Bole-Feysot, Christine; Pruvost, Solenn; Masson, Cécile; Tores, Frédéric; Hieu, Thierry; Nitschké, Patrick; Lindholm, Pernille; Pellerin, Philippe; Guion-Almeida, Maria Leine; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue; Vendramini-Pittoli, Siulan; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Holder-Espinasse, Muriel; Amiel, Jeanne.
Afiliação
  • Gordon CT; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U781, Hôpital Necker - Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France. Electronic address: chris.gordon@inserm.fr.
Am J Hum Genet ; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24268655
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Orelha / Otopatias / Genes Dominantes / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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