Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations.

de la Dure-Molla, Muriel; Quentric, Mickael; Yamaguti, Paulo Marcio; Acevedo, Ana-Carolina; Mighell, Alan J; Vikkula, Miikka; Huckert, Mathilde; Berdal, Ariane; Bloch-Zupan, Agnes

de la Dure-Molla, Muriel; Quentric, Mickael; Yamaguti, Paulo Marcio; Acevedo, Ana-Carolina; Mighell, Alan J; Vikkula, Miikka; Huckert, Mathilde; Berdal, Ariane; Bloch-Zupan, Agnes.

Afiliação

de la Dure-Molla M; Laboratory of Molecular Oral Pathophysiology, INSERM UMRS 1138, Cordeliers Research Center, Paris, France. murielmolla@gmail.com.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 84, 2014 Jun 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24927635

Assuntos

Amelogênese Imperfeita/patologia; Proteínas do Esmalte Dentário/genética; Genes Recessivos; Mutação; Nefrocalcinose/patologia; Anormalidades Dentárias/genética; Amelogênese Imperfeita/genética; Humanos; Nefrocalcinose/genética; Radiografia; Anormalidades Dentárias/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Proteínas do Esmalte Dentário / Amelogênese Imperfeita / Genes Recessivos / Mutação / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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