Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25439726
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Doença de Charcot-Marie-Tooth
/
Modelos Moleculares
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Exoma
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido