A relatively mild skeletal ciliopathy phenotype consistent with cranioectodermal dysplasia is associated with a homozygous nonsynonymous mutation in WDR35.

Smith, Christopher; Lamont, Ryan E; Wade, Andrew; Bernier, Francois P; Parboosingh, Jillian S; Innes, A Micheil

Smith, Christopher; Lamont, Ryan E; Wade, Andrew; Bernier, Francois P; Parboosingh, Jillian S; Innes, A Micheil.

Afiliação

Smith C; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Lamont RE; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Wade A; Alberta Children's Hospital Research Institute, Calgary, Albeta, Canada.
Bernier FP; Department of Pediatrics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Parboosingh JS; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Innes AM; Alberta Children's Hospital Research Institute, Calgary, Albeta, Canada.

Am J Med Genet A ; 170(3): 760-5, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26691894

Assuntos

Osso e Ossos/anormalidades; Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/genética; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Homozigoto; Mutação; Fenótipo; Proteínas/genética; Adolescente; Proteínas do Citoesqueleto; Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Proteínas Hedgehog; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Esqueleto/diagnóstico por imagem; Esqueleto/patologia

Palavras-chave

Sensenbrenner syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy; homozygosity mapping; polycystic kidney; short stature

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Osso e Ossos / Displasia Ectodérmica / Proteínas / Craniossinostoses / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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