WANTED - Dead or alive: Myotubularins, a large disease-associated protein family.

Raess, Matthieu A; Friant, Sylvie; Cowling, Belinda S; Laporte, Jocelyn

Raess, Matthieu A; Friant, Sylvie; Cowling, Belinda S; Laporte, Jocelyn.

Afiliação

Raess MA; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1 Rue Laurent Fries, BP10142, 67404 Illkirch, France; INSERM U964, 67404 Illkirch, France; CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 67404 Illk
Friant S; Department of Molecular and Cellular Genetics, UMR7156, Université de Strasbourg and CNRS, 21 Rue Descartes, 67084 Strasbourg, France. Electronic address: s.friant@unistra.fr.
Cowling BS; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1 Rue Laurent Fries, BP10142, 67404 Illkirch, France; INSERM U964, 67404 Illkirch, France; CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 67404 Illk
Laporte J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1 Rue Laurent Fries, BP10142, 67404 Illkirch, France; INSERM U964, 67404 Illkirch, France; CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 67404 Illk

Adv Biol Regul ; 63: 49-58, 2017 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27666502

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Neoplasias/genética; Obesidade/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/química; Doença de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Expressão Gênica; Humanos; Modelos Moleculares; Miopatias Congênitas Estruturais/metabolismo; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Neoplasias/metabolismo; Neoplasias/patologia; Obesidade/metabolismo; Obesidade/patologia; Fosfatos de Fosfatidilinositol/metabolismo; Ligação Proteica; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Mapeamento de Interação de Proteínas; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Estrutura Secundária de Proteína; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/metabolismo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Transdução de Sinais

Palavras-chave

Congenital myopathy; GTEx database; Myotubular myopathy; Myotubularin; Neuropathy; Sbf1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Miopatias Congênitas Estruturais / Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras / Neoplasias / Obesidade Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Adv Biol Regul Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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