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Phelan-McDermid Syndrome.

Omansky, Gayle Leary; Abdulhayoglu, Elisa; Zhurbilo, Bella.
Neonatal Netw; 36(2): 98-100, 2017 Mar 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28320496
Phelan-McDermid syndrome is a rare neurodevelopmental syndrome associated with severe intellectual disability, motor delay, and autistic traits. This article reviews a case of a complicated presentation of Phelan-McDermid syndrome and addresses etiology, diagnosis, and management.