Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet
; 101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28965847
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Repressoras
/
Retina
/
Anormalidades Múltiplas
/
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Cerebelo
/
Anormalidades do Olho
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Doenças Renais Císticas
/
Proteínas Hedgehog
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália