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Whole exome sequencing identified a novel truncation mutation in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome.
Ling, Chao; Sui, Ruifang; Yao, Fengxia; Wu, Zhihong; Zhang, Xue; Zhang, Shuyang.
Afiliação
  • Ling C; Laboratory of Clinical Genetics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
  • Sui R; Department of Ophthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
  • Yao F; Laboratory of Clinical Genetics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
  • Wu Z; Central Research Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China.
  • Zhang X; Laboratory of Clinical Genetics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, 100730, China. xuezhang@pumc.edu.cn.
  • Zhang S; McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences, School of Basic Medicine, Peking Union Medical College, Beijing, 100005, China. xuezhang@pumc.edu.cn.
BMC Med Genet ; 20(1): 14, 2019 01 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30642278
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Catarata / Proteínas Nucleares / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento do Exoma / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Catarata / Proteínas Nucleares / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento do Exoma / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China