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A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta.
Laugel-Haushalter, Virginie; Bär, Séverine; Schaefer, Elise; Stoetzel, Corinne; Geoffroy, Véronique; Alembik, Yves; Kharouf, Naji; Huckert, Mathilde; Hamm, Pauline; Hemmerlé, Joseph; Manière, Marie-Cécile; Friant, Sylvie; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnès.
Afiliação
  • Laugel-Haushalter V; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Faculté de Médecine, FMTS, Institut Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bär S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Faculté de Médecine, FMTS, Institut Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, IGMA, Strasbourg, France.
  • Geoffroy V; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Faculté de Médecine, FMTS, Institut Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Alembik Y; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Faculté de Médecine, FMTS, Institut Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kharouf N; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, IGMA, Strasbourg, France.
  • Huckert M; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Hamm P; Laboratoire de Biomatériaux et Bioingénierie, Inserm UMR_S 1121, Strasbourg, France.
  • Hemmerlé J; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Manière MC; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Friant S; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Laboratoire de Biomatériaux et Bioingénierie, Inserm UMR_S 1121, Strasbourg, France.
  • Bloch-Zupan A; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Front Genet ; 10: 504, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31191616
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Front Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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