Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36399134
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Nanismo
/
Braquidactilia
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Deficiência Intelectual
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido