Severe mental retardation and macroorchidism without mutation in the FMR1 gene.

Reyniers, E; Wolff, G; Tariverdian, G; De Boulle, K; Storm, K; Kooy, R F; Willems, P J

Reyniers, E; Wolff, G; Tariverdian, G; De Boulle, K; Storm, K; Kooy, R F; Willems, P J.

Afiliação

Reyniers E; Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Belgium.

Am J Med Genet ; 64(2): 408-12, 1996 Aug 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8844093

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Mutação Puntual; Testículo/anormalidades; Cromossomo X; Adulto; Mapeamento Cromossômico; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Valores de Referência; Repetições de Trinucleotídeos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testículo / Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Mutação Puntual / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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