Detalles de la búsqueda
1.
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 965-979, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633540
2.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 431-444, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278131
3.
A common variant in CLDN14 causes precipitous, prelingual sensorineural hearing loss in multiple families due to founder effect.
Hum Genet
; 136(1): 107-118, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838790
4.
A novel deletion in SMPX causes a rare form of X-linked progressive hearing loss in two families due to a founder effect.
Hum Mutat
; 34(1): 66-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911656
5.
Highly variable hearing loss due to POU4F3 (c.37del) is revealed by longitudinal, frequency specific analyses.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 815-823, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072551
6.
The genetic architecture of Stargardt macular dystrophy (STGD1): a longitudinal 40-year study in a genetic isolate.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 925-937, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467599
7.
Characterization of a Unique Form of Arrhythmic Cardiomyopathy Caused by Recessive Mutation in LEMD2.
JACC Basic Transl Sci
; 4(2): 204-221, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31061923
8.
Transgenic mice overexpressing desmocollin-2 (DSC2) develop cardiomyopathy associated with myocardial inflammation and fibrotic remodeling.
PLoS One
; 12(3): e0174019, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28339476
9.
X-linked hearing loss: two gene mutation examples provide generalizable implications for clinical care.
Am J Audiol
; 23(2): 190-200, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24687041
10.
Identification of a novel in-frame deletion in KCNQ4 (DFNA2A) and evidence of multiple phenocopies of unknown origin in a family with ADSNHL.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1112-9, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23443030
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