Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
3.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
4.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
5.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
6.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet
; 54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195757
7.
Genetics of dilated cardiomyopathy: practical implications for heart failure management.
Nat Rev Cardiol
; 17(5): 286-297, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605094
8.
Genetic variants in DGAT1 cause diverse clinical presentations of malnutrition through a specific molecular mechanism.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103817, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778854
9.
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer.
Sci Adv
; 6(4): eaax0021, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32010779
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