Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 34(6): 1105-1119, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995132
3.
GWAS in Mice Maps Susceptibility to HIV-Associated Nephropathy to the Ssbp2 Locus.
J Am Soc Nephrol
; 33(1): 108-120, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893534
4.
Multidisciplinary approaches for elucidating genetics and molecular pathogenesis of urinary tract malformations.
Kidney Int
; 101(3): 473-484, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780871
5.
Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
J Am Soc Nephrol
; 32(4): 805-820, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597122
6.
Phenocopies, Phenotypic Expansion, and Coincidental Diagnoses: Time to Abandon Targeted Gene Panels?
Am J Kidney Dis
; 76(4): 451-453, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807573
7.
Identification of genetic loci associated with primary angle-closure glaucoma in the basset hound.
Mol Vis
; 20: 497-510, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24791135
8.
Implementation and Feasibility of Clinical Genome Sequencing Embedded Into the Outpatient Nephrology Care for Patients With Proteinuric Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 8(8): 1638-1647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547535
9.
Multi-population genome-wide association study implicates immune and non-immune factors in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 2481, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120605
10.
Pilot Study of Return of Genetic Results to Patients in Adult Nephrology.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(5): 651-664, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299846
11.
A chromosomal microdeletion of 15q in a female patient with epilepsy, ID, and autism spectrum disorder: a case report.
Clin Case Rep
; 5(6): 1013-1017, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28588858
12.
Clinical Real-Time Genome Sequencing to Solve the Complex and Confounded Presentation of a Child With Focal Segmental Glomerulosclerosis and Multiple Malignancies.
Kidney Int Rep
; 7(10): 2312-2316, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36217514
13.
Mosaic partial pericentromeric trisomy 8 and maternal uniparental disomy in a male patient with autism spectrum disorder.
Clin Case Rep
; 4(12): 1125-1131, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27980747
14.
Variants in Nebulin (NEB) Are Linked to the Development of Familial Primary Angle Closure Glaucoma in Basset Hounds.
PLoS One
; 10(5): e0126660, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25938837
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