Detalles de la búsqueda
1.
Human TBK1 deficiency leads to autoinflammation driven by TNF-induced cell death.
Cell
; 184(17): 4447-4463.e20, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363755
2.
Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.
Nat Immunol
; 21(8): 857-867, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601469
3.
How to Build a Fire: The Genetics of Autoinflammatory Diseases.
Annu Rev Genet
; 57: 245-274, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562411
4.
Corrigendum: The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation.
Nat Immunol
; 18(11): 1271, 2017 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29044244
5.
The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation.
Nat Immunol
; 18(8): 832-842, 2017 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28722725
6.
A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1.
Nature
; 577(7788): 109-114, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827280
7.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
8.
Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective.
Cell
; 140(6): 784-90, 2010 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20303869
9.
Interrupting an IFN-γ-dependent feedback loop in the syndrome of pyogenic arthritis with pyoderma gangrenosum and acne.
Ann Rheum Dis
; 83(6): 787-798, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408849
10.
A gain-of-function variation in PLCG1 causes a new immune dysregulation disease.
J Allergy Clin Immunol
; 152(5): 1292-1302, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422272
11.
Comparison of disease phenotypes and mechanistic insight on causal variants in patients with DADA2.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 771-782, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150360
12.
Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 379-387, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004258
13.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
14.
Human adenosine deaminase 2 deficiency: A multi-faceted inborn error of immunity.
Immunol Rev
; 287(1): 62-72, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30565235
15.
Systematic evaluation of nine monogenic autoinflammatory diseases reveals common and disease-specific correlations with allergy-associated features.
Ann Rheum Dis
; 80(6): 788-795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619160
16.
Deficiency of adenosine deaminase 2 triggers adenosine-mediated NETosis and TNF production in patients with DADA2.
Blood
; 134(4): 395-406, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015188
17.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
18.
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
; 66(4): 525-536, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
19.
NLRP3 mutation and cochlear autoinflammation cause syndromic and nonsyndromic hearing loss DFNA34 responsive to anakinra therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(37): E7766-E7775, 2017 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847925
20.
Revisiting TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Current Perspectives.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32380704