Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
2.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci
; 42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123925
3.
ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 98(6): 598-605, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875576
4.
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 537-539, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633340
5.
Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 209, 2019 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455396
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