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1.
Severe Combined Immunodeficiency from a Homozygous DNA Ligase 1 Mutant with Reduced Catalytic Activity but Increased Ligation Fidelity.
J Clin Immunol
; 44(7): 151, 2024 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38896336
2.
A homozygous truncating mutation of FGL2 is associated with immune dysregulation.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 572-578.e1, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36243222
3.
Phenotypic and Genotypic Characterization of Hereditary Angioedema in Saudi Arabia.
J Clin Immunol
; 43(2): 479-484, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348183
4.
Hypomorphic variants in AK2 reveal the contribution of mitochondrial function to B-cell activation.
J Allergy Clin Immunol
; 146(1): 192-202, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31862378
5.
Lupus manifestations in children with primary immunodeficiency diseases: Comprehensive phenotypic and genetic features and outcome.
Mod Rheumatol
; 31(6): 1171-1178, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33563058
6.
Clinical and Immunological Characterization of Combined Immunodeficiency Due to TFRC Mutation in Eight Patients.
J Clin Immunol
; 40(8): 1103-1110, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32851577
7.
A novel ISLR2-linked autosomal recessive syndrome of congenital hydrocephalus, arthrogryposis and abdominal distension.
Hum Genet
; 138(1): 105-107, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30483960
8.
PUS7 mutations impair pseudouridylation in humans and cause intellectual disability and microcephaly.
Hum Genet
; 138(3): 231-239, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30778726
9.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
10.
Truncating ARL6IP1 variant as the genetic cause of fatal complicated hereditary spastic paraplegia.
BMC Med Genet
; 20(1): 119, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31272422
11.
Quantitative profiling of cytokines and chemokines in DOCK8-deficient and atopic dermatitis patients.
Allergy
; 74(2): 370-379, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252138
12.
RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans.
Am J Hum Genet
; 97(6): 862-8, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26608784
13.
ZNFX1 Deficiency in a Child with Interstitial Pneumonitis and Peripheral Monocytosis.
J Clin Immunol
; 43(7): 1529-1532, 2023 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291413
14.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
15.
Loss of NHEJ1 Protein Due to a Novel Splice Site Mutation in a Family Presenting with Combined Immunodeficiency, Microcephaly, and Growth Retardation and Literature Review.
J Clin Immunol
; 37(6): 575-581, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28741180
16.
A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies.
Hum Genomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671536
17.
Evolving spectrum of LRBA deficiency-associated chronic arthritis: is there a causative role in juvenile idiopathic arthritis?
Clin Exp Rheumatol
; 35(2): 327-329, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28134088
18.
Impaired telomere maintenance in Alazami syndrome patients with LARP7 deficiency.
BMC Genomics
; 17(Suppl 9): 749, 2016 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27766953
19.
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue.
Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27023906
20.
ADAT3-related intellectual disability: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1142-7, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842963