Detalles de la búsqueda
1.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
2.
Variants of HCMV UL18 Sequenced Directly from Clinical Specimens Associate with Antibody and T-Cell Responses to HCMV.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361707
3.
Sequencing of the Viral UL111a Gene Directly from Clinical Specimens Reveals Variants of HCMV-Encoded IL-10 That Are Associated with Altered Immune Responses to HCMV.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563032
4.
Platelets in myeloproliferative neoplasms have a distinct transcript signature in the presence of marrow fibrosis.
Br J Haematol
; 188(2): 272-282, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31426129
5.
Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet
; 96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004201
6.
Megakaryocytes in Myeloproliferative Neoplasms Have Unique Somatic Mutations.
Am J Pathol
; 187(7): 1512-1522, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502479
7.
SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 218-26, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087613
8.
A haplotype spanning P2X7R, P2X4R and CAMKK2 may mark susceptibility to pulmonary non-tuberculous mycobacterial disease.
Immunogenetics
; 69(5): 287-293, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28233049
9.
Towards a Universal Molecular Microbiological Test.
J Clin Microbiol
; 55(11): 3175-3182, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28835478
10.
Whole exome sequencing of an asbestos-induced wild-type murine model of malignant mesothelioma.
BMC Cancer
; 17(1): 396, 2017 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28577549
11.
Genetic Characterization of Archived Bunyaviruses and their Potential for Emergence in Australia.
Emerg Infect Dis
; 22(5): 833-40, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27088588
12.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910460
13.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268659
14.
Polymorphisms in CAMKK2 may predict sensory neuropathy in African HIV patients.
J Neurovirol
; 22(4): 508-17, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26785644
15.
A germline MTOR mutation in Aboriginal Australian siblings with intellectual disability, dysmorphism, macrocephaly, and small thoraces.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1659-67, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25851998
16.
Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 51(1): 140-3, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25187204
17.
Do variations in the HLA-E ligand encoded by UL40 distinguish individuals susceptible to HCMV disease?
Hum Immunol
; 84(2): 75-79, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36456304
18.
Application of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and low pass whole genome sequencing (LP-WGS) to the classification / characterisation of low grade glioneuronal tumours.
Pathol Res Pract
; 229: 153724, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34942511
19.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579509
20.
Longitudinal Survey of Fecal Microbiota in Healthy Dogs Administered a Commercial Probiotic.
Front Vet Sci
; 8: 664318, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34235200