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1.
PEX11ß and FIS1 cooperate in peroxisome division independently of mitochondrial fission factor.
J Cell Sci
; 135(13)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678336
2.
European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD).
Eur J Neurol
; 31(6): e16264, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470068
3.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
4.
Mutant SOD1 aggregates formed in vitro and in cultured cells are polymorphic and differ from those arising in the CNS.
J Neurochem
; 164(1): 77-93, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326589
5.
Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 383(2): 109-119, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640130
6.
Widespread CNS pathology in amyotrophic lateral sclerosis homozygous for the D90A SOD1 mutation.
Acta Neuropathol
; 145(1): 13-28, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385230
7.
Mild motor impairment as prodromal state in amyotrophic lateral sclerosis: a new diagnostic entity.
Brain
; 145(10): 3500-3508, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35594156
8.
The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(12): 4440-4447, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162820
9.
Preventing amyotrophic lateral sclerosis: insights from pre-symptomatic neurodegenerative diseases.
Brain
; 145(1): 27-44, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677606
10.
Quality of life and depression in patients with amyotrophic lateral sclerosis - does the country of origin matter?
BMC Palliat Care
; 22(1): 72, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312136
11.
FUS mutations dominate TBK1 mutations in FUS/TBK1 double-mutant ALS/FTD pedigrees.
Neurogenetics
; 23(1): 59-65, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518945
12.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
13.
Respiratory onset of amyotrophic lateral sclerosis in a pregnant woman with a novel SOD1 mutation.
Eur J Neurol
; 29(4): 1279-1283, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253968
14.
A serum microRNA sequence reveals fragile X protein pathology in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 144(4): 1214-1229, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871026
15.
Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome.
Circulation
; 142(4): 324-338, 2020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429735
16.
CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(4): 706-715, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315381
17.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
18.
Neurofilament light: A candidate biomarker of presymptomatic amyotrophic lateral sclerosis and phenoconversion.
Ann Neurol
; 84(1): 130-139, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014505
19.
The molecular pathogenesis of superoxide dismutase 1-linked ALS is promoted by low oxygen tension.
Acta Neuropathol
; 138(1): 85-101, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30863976
20.
Different neuroinflammatory profile in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia is linked to the clinical phase.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(1): 4-10, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30224549