Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
Cell
; 145(4): 513-28, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565611
3.
Clinical and genetic investigation of 14 families with various forms of short stature syndromes.
Clin Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38774940
4.
Next-generation sequencing to genetically diagnose a diverse range of inherited eye disorders in 15 consanguineous families from Pakistan.
Exp Eye Res
; 244: 109945, 2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815792
5.
Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected.
Neurobiol Dis
; 185: 106259, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37573958
6.
Dominant monoallelic variant in the PAK2 gene causes Knobloch syndrome type 2.
Hum Mol Genet
; 31(1): 1-9, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693784
7.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31928709
8.
Overlapping neurological phenotypes in two extended consanguineous families with novel variants in the CNTNAP1 and ADGRG1 genes.
J Gene Med
; 25(10): e3513, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37178061
9.
Shattering and yield expression of sesame (Sesamum indicum L) genotypes influenced by paclobutrazol concentration under rainfed conditions of Pothwar.
BMC Plant Biol
; 23(1): 137, 2023 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36907856
10.
Biallelic variants in NSUN6 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100900, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37226891
11.
Variants in FREM1 and trisomy 18 identified in a neonatal progeria patient.
Mol Biol Rep
; 50(9): 7935-7939, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37470964
12.
A Novel Intronic Deletion in PDE6B Causes Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Interfering with RNA Splicing.
Ophthalmic Res
; 66(1): 878-884, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37094557
13.
Colletotrichum acutatum: Causal Agent of Olive Anthracnose Isolation, Characterization, and Fungicide Susceptibility Screening in Punjab, Pakistan.
Plant Dis
; 107(5): 1329-1342, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36222728
14.
Biallelic variants in PSMB1 encoding the proteasome subunit ß6 cause impairment of proteasome function, microcephaly, intellectual disability, developmental delay and short stature.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1132-1143, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32129449
15.
Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(4): 618-623, 2020 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31903486
16.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079899
17.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607425
18.
Genetic Analysis of Consanguineous Pakistani Families with Congenital Stationary Night Blindness.
Ophthalmic Res
; 65(1): 104-110, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34781300
19.
Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families.
Klin Padiatr
; 234(3): 123-129, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34544175
20.
KIF1A novel frameshift variant p.(Ser887Profs*64) exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC.
Int J Neurosci
; : 1-11, 2022 Nov 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36282036