Detalles de la búsqueda
1.
Non-collagen genes role in digenic Alport syndrome.
BMC Nephrol
; 20(1): 70, 2019 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30808327
2.
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management.
Clin Genet
; 92(1): 34-44, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859054
3.
Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases.
Clin Genet
; 86(3): 252-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24033287
4.
Expanding the phenotype associated with FOXG1 mutations and in vivo FoxG1 chromatin-binding dynamics.
Clin Genet
; 82(4): 395-403, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22091895
5.
Vav1 haploinsufficiency in a common variable immunodeficiency patient with defective T-cell function.
Int J Immunopathol Pharmacol
; 25(3): 811-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23058036
6.
Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome.
J Med Genet
; 47(1): 49-53, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578037
7.
The XLMR gene ACSL4 plays a role in dendritic spine architecture.
Neuroscience
; 159(2): 657-69, 2009 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19166906
8.
[An injuries prevention programme in the transport and cargo handling sector, implemented by the ASL 10 Local Health Unit, Florence]. / Intervento di prevenzione, nel comparto trasporto e movimentazione merci, ASL 10 Firenze zona Nordovest.
Med Lav
; 100(4): 285-9, 2009.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-19764186
9.
Exome sequencing overrides formal genetics: ASPM mutations in a case study of apparent X-linked microcephalic intellectual deficit.
Clin Genet
; 83(3): 288-90, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22823409
10.
The Italian XLMR bank: a clinical and molecular database.
Hum Mutat
; 28(1): 13-8, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16983648
11.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears.
Eur J Med Genet
; 50(4): 315-21, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17512813
12.
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.
J Med Genet
; 42(2): 103-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689447
13.
Visual impairment in FOXG1-mutated individuals and mice.
Neuroscience
; 324: 496-508, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27001178
14.
A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients.
J Med Genet
; 40(1): 11-7, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12525535
15.
Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation.
Eur J Med Genet
; 55(6-7): 404-13, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522176
16.
Early-onset seizure variant of Rett syndrome: definition of the clinical diagnostic criteria.
Brain Dev
; 32(1): 17-24, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19362436
17.
Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant).
Brain Dev
; 31(3): 208-16, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18562141
18.
Non-syndromic X-linked mental retardation: from a molecular to a clinical point of view.
J Cell Physiol
; 204(1): 8-20, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690397
19.
Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis.
Clin Genet
; 67(3): 258-60, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15691364
20.
Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features.
Clin Genet
; 64(6): 497-501, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14986829