Detalles de la búsqueda
1.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
2.
HmtVar: a new resource for human mitochondrial variations and pathogenicity data.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1202-D1210, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30371888
3.
Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
Hum Mutat
; 41(12): 2028-2057, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906214
4.
HmtDB 2016: data update, a better performing query system and human mitochondrial DNA haplogroup predictor.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D698-D706, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899581
5.
MSeqDR mvTool: A mitochondrial DNA Web and API resource for comprehensive variant annotation, universal nomenclature collation, and reference genome conversion.
Hum Mutat
; 39(6): 806-810, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29539190
6.
A comprehensive collection of annotations to interpret sequence variation in human mitochondrial transfer RNAs.
BMC Bioinformatics
; 17(Suppl 12): 338, 2016 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28185569
7.
MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease.
Hum Mutat
; 37(6): 540-548, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26919060
8.
A multi-parametric workflow for the prioritization of mitochondrial DNA variants of clinical interest.
Hum Genet
; 135(1): 121-36, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26621530
9.
Somatic complex I disruptive mitochondrial DNA mutations are modifiers of tumorigenesis that correlate with low genomic instability in pituitary adenomas.
Hum Mol Genet
; 22(2): 226-38, 2013 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23049073
10.
MToolBox: a highly automated pipeline for heteroplasmy annotation and prioritization analysis of human mitochondrial variants in high-throughput sequencing.
Bioinformatics
; 30(21): 3115-7, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25028726
11.
Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR): a global grass-roots consortium to facilitate deposition, curation, annotation, and integrated analysis of genomic data for the mitochondrial disease clinical and research communities.
Mol Genet Metab
; 114(3): 388-96, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25542617
12.
Extraction and annotation of human mitochondrial genomes from 1000 Genomes Whole Exome Sequencing data.
BMC Genomics
; 15 Suppl 3: S2, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25077682
13.
Deep sequencing unearths nuclear mitochondrial sequences under Leber's hereditary optic neuropathy-associated false heteroplasmic mitochondrial DNA variants.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3753-64, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22589247
14.
HmtDB, a genomic resource for mitochondrion-based human variability studies.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D1150-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22139932
15.
A platform independent RNA-Seq protocol for the detection of transcriptome complexity.
BMC Genomics
; 14: 855, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24308330
16.
Placing mitochondrial DNA mutations within the progression model of type I endometrial carcinoma.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2394-405, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21470976
17.
Immunohistochemical, pharmacovigilance, and omics analyses reveal the involvement of ATP-sensitive K+ channel subunits in cancers: role in drug-disease interactions.
Front Pharmacol
; 14: 1115543, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37180726
18.
Genome sequence of the polychlorinated-biphenyl degrader Pseudomonas pseudoalcaligenes KF707.
J Bacteriol
; 194(16): 4426-7, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22843571
19.
Primates and mouse NumtS in the UCSC Genome Browser.
BMC Bioinformatics
; 13 Suppl 4: S15, 2012 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22536961
20.
The genetic and metabolic signature of oncocytic transformation implicates HIF1alpha destabilization.
Hum Mol Genet
; 19(6): 1019-32, 2010 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20028790