RESUMEN
In order to assess the molecular variability related to fragile X (FMR1 locus), we investigated the distribution of CGG repeats and DXS548/FRAXAC1 haplotypes in normal South American populations of different ethnic backgrounds. Special attention was given to Amerindian Wai-Wai (Northern Brazil) and Ache (Paraguay), as well as to Brazilian isolated communities of African ancestry, the remnants of quilombos. Comparison of samples from quilombos, Amerindians, and the ethnically mixed, but mainly European-derived population of São Paulo revealed that the 30-copy allele of the fragile X gene is the most frequent in all groups. A second peak at 20 repeats was present in the population of São Paulo only, confirming this as a European peculiarity. The distribution of DXS548 and FRAXAC1 alleles led to a high expected heterozygosity in African Brazilians, followed by that observed in the population of São Paulo. Amerindians showed the lowest diversity in CGG repeats and DXS548/FRAXAC1 haplotypes. Some rare alleles, for example, the 148-bp (FRAXAC1) or 200-bp (DXS548) variants, which seem to be almost absent in Europe, occurred in higher frequencies among African Brazilians. This suggests a general trend for higher genetic diversity among Africans; these rarer alleles could be African in origin and would have been lost or possibly were not present in the groups that gave rise to the Europeans.
Asunto(s)
Alelos , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Proteínas de Unión al ARN , Expansión de Repetición de Trinucleótido , Población Negra/genética , Brasil/epidemiología , Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil , Síndrome del Cromosoma X Frágil/epidemiología , Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética , Frecuencia de los Genes , Haplotipos , Humanos , Indígenas Sudamericanos/genética , Paraguay/epidemiología , Población Blanca/genéticaRESUMEN
At least 25 African-derived populations (quilombo remnants) are believed to exist in the Ribeira River Valley, located in the southern part of São Paulo State, Brazil. We studied four Alu polymorphic loci (APO, ACE, TPA25, and FXIIIB) in individuals belonging to six quilombo remnants in addition to individuals sampled from the city of São Paulo. The allelic frequencies observed in the quilombo remnants were similar to those previously observed in African-derived populations from Central and North America. Genetic variability indexes (Fst and Gst values) in our quilombos were higher than the reported values for the majority of other populations analyzed for the same kind of markers, but lower than the variability usually observed in Amerindian groups. The observed high degree of genetic differentiation may be due to genetic drift, especially the founder effect. Our results suggest that these populations behave genetically as semi-isolates. The degree of genetic variability within populations was larger than among them, a finding described in other studies. In the neighbor-joining tree, some of the Brazilian quilombos clustered with the African and African-derived populations (São Pedro and Galvão), others with the Europeans (Pilões, Maria Rosa, and Abobral). Pedro Cubas was placed in an isolated branch. Principal component analysis was also performed and confirmed the trends observed in the neighbor-joining tree. Overall, the quilombos showed a higher degree of gene flow than average when compared to other worldwide populations, but similar to other African-derived populations.
Asunto(s)
Elementos Alu/genética , Negro o Afroamericano/genética , Frecuencia de los Genes , Polimorfismo Genético , Brasil , Variación Genética , Genética de Población , Heterocigoto , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Población Blanca/genéticaAsunto(s)
Haplotipos , Repeticiones de Microsatélite/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Proteínas de Unión al ARN/genética , Repeticiones de Trinucleótidos/genética , Alelos , Brasil , Femenino , Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil , Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética , Frecuencia de los Genes , Genética de Población , Geografía , Humanos , MasculinoRESUMEN
A causa mais frequente de mortalidade no cancer e a caquexia, cuja interpretacao mais comum e um balanco negativo entre a ingestao e o gasto calorico. Os autores utilizaram 48 ratos Wistar, adultos, machos, com peso corporeo em torno de 200 gramas. Os animais eram submetidos a periodo de adaptacao ao calorimetro durante seis dias, sendo mantidos em gaiolas metabolicas individuais, recebendo racao balanceada normal. A seguir, os animais foram aleatoriamente divididos em quatro grupos, cada qual com 12 ratos: grupo C, em que os animais eram mantidos com racao balanceada normoproteica ao longo de todo o experimento; grupo D, em que os animais recebiam dieta com baixo teor (1 por cento) proteico, durante toda a experiencia; grupo T, em que os animais eram alimentados com racao balanceada normoproteica ao longo de todo o experimento, recebendo subcutaneo do flanco o implante de celulas do tumor de Walker 256: grupo PF, em que cada animal era alimentado com racao balanceada normoproteica em quantidade diaria igual a ingerida na vespera por seu parceiro do grupo T, em esquema de alimentacao pareada (pair-feeding). A partir do 6. dia, cada animal tinha determinado seu peso corporeo e a quantidade de racao ingerida, bem como eram recolhidas fezes e urina, para determinacao do seu teor nitrogenado. ...
Asunto(s)
Masculino , Ratas , Animales , Carcinoma 256 de Walker/metabolismo , Metabolismo Energético , Análisis de Varianza , Peso Corporal , Calorimetría Indirecta , Proteínas en la Dieta/administración & dosificación , Desnutrición Proteico-Calórica/metabolismo , Pérdida de PesoRESUMEN
A determinaçäo do gasto energético e do quociente respiratório é importante na análise de condiçöes patológicas como desnutriçäo, trauma, sepsis e outras. Esta determinaçäo pelos princípios da calorimetria indireta pode ser feita através das taxas de consumo de oxigênio e de produçäo de gás carbônico. Este trabalho é uma avaliaçäo de um modelo de calorímetro indireto de baixo custo, desenvolvido pelos autores. Para medida de consumo de oxigênio injeta-se um volume conhecido de oxigênio no sistema; para a produçäo de gás carbônico, usa-se soluçäo de NaOH 1,0N que retém o gás por simples titulaçäo, determina-se o volume produzido. Os resultados demonstram uma exatidäo superior a 95% na determinaçäo das taxas de produçäo de gás carbônico e de consumo de oxigênio. A determinaçäo do quociente respiratório foi avaliada por meio da combustäo de metanol (0,05ml), com resultados que indicam exatidäo superior a 95%. Experimentos com animais em condiçöes padronizadas, que tiveram o gasto energético e o quociente respiratório determinados, demonstram uma reprodutividade dos resultados ao longo do tempo e entre diferentes animais. Os experimentos comprovam a eficiência do aparelho para ser usado no estudo do metabolismo de pequenos animais de laboratório
Asunto(s)
Ratas , Animales , Calorimetría , Metabolismo Energético , Consumo de OxígenoRESUMEN
O tumor maligno e a quimioterapia constituem condiçöes potencialmente geradoras de desnutriçäo. Com o intuito de estudar a inter-relaçäo dessas duas situaçöes, foram utilizados ratos Wistar divididos em 5 grupos: Grupo C (12), ratos controle: grupo T (6), ratos partadores de carcinossarcoma 256 Walker; grupo TE (11), ratos em que se fez a administraçäo de 4-epidoxorrubicina (4-EPI) EV simultaneamente ao implante tumoral; grupo E (11), em que se fez apenas administraçäo de 4-EPI. Praticaram-se diariamente medidas do balanço nitrogenado por mensuraçäo do nitrogênio total ingerido e excretado; por ocasiäo do sacrifício dos animais (20§ dia do experimento) foi colhido material para determinaçäo de parâmetros de composiçäo corpórea. Realizou-se análise estatística adequada, assumindo como significativas as diferenças quando p < 0,05. Observou-se prejuizo da ingestäo alimentar no período próximo à injeçäo de 4-EPI, o qual se traduziu para perda de peso da carcaça nos grupos E e T6E, até 14 dias após a aplicaçäo do quimioterápico. A incorporaçäo nitrogenada acumulada foi menor nos grupos TE e T6E, nos períodos de 0 a 5 dias, o a 14 e 0 a 20 dias. Quanto à composiçäo corpórea verificou-se que o peso seco sem gordura e a gordura corpórea total encontram-se reduzidos nos grupos T e T6E em comparaçäo com o grupo C. No entanto, 20 dias após a aplicaçäo da 4-EPI näo se encontraram alteraçöes significativas na composiçäo corpórea, em comparaçäo com o grupo controle. Destarte, a quimioterapia aplicada em raos portadores de tumor maligno prejudica a incorporaçäo nitrogenada; outossim, apresenta repercussäo na composiçäo corpórea em termos de perda de gordura e massa sólida desengordurada pelo menos até 14 dias após a administraçäo da droga