Detalles de la búsqueda
1.
AutoCaSc: Prioritizing candidate genes for neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(12): 1795-1807, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998261
2.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
3.
Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy.
JAMA Neurol
; 76(3): 342-350, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30575854
4.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4679, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616000
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