Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
2.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
3.
First-line exome sequencing in Palestinian and Israeli Arabs with neurological disorders is efficient and facilitates disease gene discovery.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1034-1043, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214227
4.
Correction to: First-line exome sequencing in Palestinian and Israeli Arabs with neurological disorders is efficient and facilitates disease gene discovery.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 248, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050322
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