Detalles de la búsqueda
1.
Modeling Rett Syndrome Using TALEN-Edited MECP2 Mutant Cynomolgus Monkeys.
Cell
; 169(5): 945-955.e10, 2017 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28525759
2.
Novel CAD gene mutations in a boy with developmental and epileptic encephalopathy 50 with dramatic response to uridine therapy: a case report and a review of the literature.
BMC Pediatr
; 24(1): 160, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454370
3.
MECP2 germline mosaicism plays an important part in the inheritance of Rett syndrome: a study of MECP2 germline mosaicism in males.
BMC Med
; 21(1): 155, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081442
4.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
5.
CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(7): 1282-1293, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148549
6.
Clinical and genetic spectrum of hereditary spastic paraplegia in Chinese children.
Dev Med Child Neurol
; 65(3): 416-423, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109173
7.
Mitochondrial DNA Copy Number in Rett Syndrome Caused by Methyl-CpG-Binding Protein-2 Variants.
J Pediatr
; 241: 154-161, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619114
8.
Genetic analysis of 20 patients with hypomyelinating leukodystrophy by trio-based whole-exome sequencing.
J Hum Genet
; 66(8): 761-768, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597727
9.
The genetic and clinical characteristics of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in mainland China.
J Hum Genet
; 65(9): 759-769, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409695
10.
MECP2 mutation spectrum and its clinical characteristics in a Chinese cohort.
Clin Genet
; 98(3): 240-250, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472557
11.
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients.
Clin Genet
; 97(5): 789-790, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31909476
12.
Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 142(10): 3009-3027, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504254
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Genomic mosaicism in the pathogenesis and inheritance of a Rett syndrome cohort.
Genet Med
; 21(6): 1330-1338, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30405208
14.
Correction: Genomic mosaicism in the pathogenesis and inheritance of a Rett syndrome cohort.
Genet Med
; 21(9): 2162, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783265
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Congenital muscular dystrophies in China.
Clin Genet
; 96(3): 207-215, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066047
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[Paroxysmal crying and motor regression for more than two months in an infant].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
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Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31014436
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Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
18.
Novel MEF2C point mutations in Chinese patients with Rett (-like) syndrome or non-syndromic intellectual disability: insights into genotype-phenotype correlation.
BMC Med Genet
; 19(1): 191, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30376817
19.
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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 35(4): 484-488, 2018 Aug 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-30098239
20.
SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures.
BMC Med Genet
; 18(1): 104, 2017 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28923014