Detalles de la búsqueda
1.
Does Basal Morning Luteinizing Hormone (bLH) Predict Central Precocious Puberty (CPP) in Girls?
Medicina (Kaunas)
; 60(3)2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38541222
2.
Growth, puberty and testicular function in boys born small for gestational age with a nonspecific disorder of sex development.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(2): 165-174, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668586
3.
Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(5): 551-561, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781728
4.
Proposal of an Algorithm to Early Detect Attenuated Type I Mucopolysaccharidosis (MPS Ia) among Children with Growth Abnormalities.
Medicina (Kaunas)
; 58(1)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35056405
5.
Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1272-1287, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145613
6.
Maternal PKU: Defining phenylalanine tolerance and its variation during pregnancy, according to genetic background.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 30(6): 977-983, 2020 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409273
7.
Carnitine longitudinal pattern in preterm infants <1800 g body weight: a case-control study.
Pediatr Res
; 86(5): 646-650, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31291643
8.
46,XX DSD due to Androgen Excess in Monogenic Disorders of Steroidogenesis: Genetic, Biochemical, and Clinical Features.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533357
9.
Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Nephrol Dial Transplant
; 33(1): 85-94, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27708066
10.
Diagnosis, treatment, and management of rickets: a position statement from the Bone and Mineral Metabolism Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1383681, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38706696
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Comparison between liquid and tablet formulations of levothyroxine in the initial treatment of congenital hypothyroidism.
J Pediatr
; 162(6): 1264-9, 1269.e1-2, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23312689
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Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.
ScientificWorldJournal
; 2013: 625824, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24294134
13.
Adrenal crisis in infants and young children with adrenal insufficiency: Management and prevention.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1133376, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860362
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Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Three Consecutive Cases Detected in 40 Days by Newborn Screening in Emilia Romagna (Italy) and a Comprehensive Review of the Literature.
Children (Basel)
; 10(2)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36832525
15.
Premature Pubarche: Time to Revise the Diagnostic Approach?
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983190
16.
A Case of Acrodermatitis Dysmetabolica in a Child Affected by Citrullinemia Type I: When Early Diagnosis and Timely Treatment Are Not Enough.
Children (Basel)
; 10(9)2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761452
17.
Rare PHEX intron variant causes complete and severe phenotype in a family with hypophosphatemic rickets: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(1): 91-95, 2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351286
18.
Reduced serum concentrations of biomarkers reflecting Leydig and Sertoli cell function in male patients with congenital adrenal hyperplasia.
Endocr Connect
; 12(8)2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256668
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Testicular Adrenal Rest Tumors in Congenital Adrenal Hyperplasia: Study of a Cohort of Patients from a Single Italian Center.
Children (Basel)
; 10(9)2023 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761418
20.
Long-term cardiometabolic morbidity in young adults with classic 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia.
Endocrine
; 80(3): 630-638, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36857009