Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
FGFR1 variants contributed to families with tooth agenesis.
Hum Genomics
; 17(1): 93, 2023 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833774
3.
A Highly Specific Assay for the Detection of SARS-CoV-2-Reactive CD4+ and CD8+ T Cells in COVID-19 Patients.
J Immunol
; 206(3): 580-587, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298615
4.
Acral lamellar ichthyosis with amino acid substitution in the C-terminus of keratin 2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): 817-822, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331357
5.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
6.
First observation of secondary childhood glaucoma in Coffin-Siris syndrome: a case report and literature review.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 28, 2021 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33430815
7.
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 146(4): 901-911, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278790
8.
Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1343-1352, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432577
9.
A female with X-linked Nephrogenic diabetes insipidus in a family with inherited central diabetes Insipidus: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1032-1040, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073219
10.
Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2068-2076, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592542
11.
[Kagami-Ogata Syndrome: An Anomaly of the Ribs as a Pathognomonic Feature for the Clinical Diagnosis of an (epi)Genetic Syndrome]. / Das Kagami-Ogata-Syndrom: Eine Rippenanomalie als pathognomonisches Korrelat für die klinische Diagnose eines (epi)genetischen Syndroms.
Z Geburtshilfe Neonatol
; 224(3): 153-159, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31853915
12.
Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(3): 279-280, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435658
13.
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(2): 111-127, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305691
14.
Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 99-110, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26119818
15.
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1.
Am J Med Genet A
; 176(3): 668-675, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341480
16.
FGFR2 mutation in 46,XY sex reversal with craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6699-710, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26362256
17.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648933
18.
Confirmation of PDZD7 as a Nonsyndromic Hearing Loss Gene.
Ear Hear
; 37(4): e238-46, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849169
19.
Correction to: First observation of secondary childhood glaucoma in Coffin-Siris syndrome: a case report and literature review.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 57, 2021 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33482748
20.
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.
Am J Hum Genet
; 91(1): 56-72, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22770980