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1.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475860
2.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771251
3.
Genomic imbalance in the centromeric 11p15 imprinting center in three families: Further evidence of a role for IC2 as a cause of Russell-Silver syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2731-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374371
4.
Fraternal twins with Aarskog-Scott syndrome due to maternal germline mosaicism.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1987-90, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739585
5.
Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2475-81, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20830798
6.
Beta-thalassemia intermedia due to compound heterozygosity for two beta-globin gene promoter mutations, including a novel TATA box deletion.
Pediatr Blood Cancer
; 50(2): 363-6, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16732578
7.
THE Hb S/beta+ -thalassemia phenotype demonstrates that the IVS-I (-2) (A>C) mutation is a mild beta-thalassemia allele.
Hemoglobin
; 32(3): 303-7, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18473247
8.
A Next-Generation Sequencing Primer-How Does It Work and What Can It Do?
Acad Pathol
; 5: 2374289518766521, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761157
9.
An Update on Molecular Diagnostic Testing of Human Imprinting Disorders.
J Pediatr Genet
; 6(1): 3-17, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28180023
10.
Wilms tumour in Beckwith-Wiedemann Syndrome and loss of methylation at imprinting centre 2: revisiting tumour surveillance guidelines.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1031-1039, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28699632
11.
Genome sequencing as a platform for pharmacogenetic genotyping: a pediatric cohort study.
NPJ Genom Med
; 2: 19, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263831
12.
Care and cost consequences of pediatric whole genome sequencing compared to chromosome microarray.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1303-1312, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29158552
13.
RNAseq analysis for the diagnosis of muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(1): 55-60, 2016 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26783550
14.
Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Ontario, Canada.
Ann N Y Acad Sci
; 1054: 507-10, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16339708
15.
Reply to Brioude et al.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 473-474, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449717
16.
A T-to-G transversion at nucleotide -567 upstream of HBG2 in a GATA-1 binding motif is associated with elevated hemoglobin F.
Mol Cell Biol
; 28(13): 4386-93, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18443038
17.
Two new alpha-thalassemia frameshift mutations.
Hemoglobin
; 31(2): 135-9, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17486494
18.
Sickle cell disease due to compound heterozygosity for Hb S and a novel 7.7-kb beta-globin gene deletion.
Eur J Haematol
; 78(1): 82-5, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17038017
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