Detalles de la búsqueda
1.
Liquid-biopsy proteomics combined with AI identifies cellular drivers of eye aging and disease in vivo.
Cell
; 186(22): 4868-4884.e12, 2023 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37863056
2.
Human Brainstem and Cerebellum Atlas: Chemoarchitecture and Cytoarchitecture Paired to MRI.
J Neurosci
; 43(2): 221-239, 2023 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442999
3.
Liquid Biopsy Proteomics in Ophthalmology.
J Proteome Res
; 23(2): 511-522, 2024 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38171013
4.
P2RX7 gene variants associate with altered inflammasome assembly and reduced pyroptosis in chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO).
J Autoimmun
; 144: 103183, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38401466
5.
Lacosamide decreases neonatal seizures without increasing apoptosis.
Epilepsia
; 63(12): 3051-3065, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168798
6.
Gain-of-function mutations in a member of the Src family kinases cause autoinflammatory bone disease in mice and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(24): 11872-11877, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31138708
7.
Hypoxic drive caused type 3 neovascularization in a preclinical model of exudative age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3475-3485, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518400
8.
The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1726-1737, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689861
9.
Traumatic brain injury results in unique microglial and astrocyte transcriptomes enriched for type I interferon response.
J Neuroinflammation
; 18(1): 151, 2021 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34225752
10.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
11.
Mechanisms of neurodegeneration in a preclinical autosomal dominant retinitis pigmentosa knock-in model with a RhoD190N mutation.
Cell Mol Life Sci
; 76(18): 3657-3665, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976840
12.
CAPN5 genetic inactivation phenotype supports therapeutic inhibition trials.
Hum Mutat
; 40(12): 2377-2392, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403230
13.
In trans variant calling reveals enrichment for compound heterozygous variants in genes involved in neuronal development and growth.
Genet Res (Camb)
; 101: e8, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190668
14.
BESTROPHIN1 mutations cause defective chloride conductance in patient stem cell-derived RPE.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2672-2680, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193166
15.
Reprogramming towards anabolism impedes degeneration in a preclinical model of retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4244-4255, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516389
16.
Catenin delta-1 (CTNND1) phosphorylation controls the mesenchymal to epithelial transition in astrocytic tumors.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4201-4210, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27516388
17.
A de novo mutation in PRICKLE1 associated with myoclonic epilepsy and autism spectrum disorder.
J Neurogenet
; 32(4): 313-315, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790814
18.
Deferoxamine-induced electronegative ERG responses.
Doc Ophthalmol
; 137(1): 15-23, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29770904
19.
CRISPR GENOME SURGERY IN THE RETINA IN LIGHT OF OFF-TARGETING.
Retina
; 38(8): 1443-1455, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29746416
20.
Seizures are regulated by ubiquitin-specific peptidase 9 X-linked (USP9X), a de-ubiquitinase.
PLoS Genet
; 11(3): e1005022, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25763846