Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
2.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
3.
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779703
4.
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.
Clin Genet
; 98(4): 408-412, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720325
5.
Male infant with paternal uniparental diploidy mosaicism and a 46,XX/46,XY karyotype.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2252-2256, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373173
6.
Next generation sequencing and imprinting disorders: Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome.
Mol Cell Probes
; 44: 1-7, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610903
7.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
8.
Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.
N Engl J Med
; 373(4): 349-56, 2015 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26154720
9.
NLRP genes and their role in preeclampsia and multi-locus imprinting disorders.
J Perinat Med
; 46(2): 169-173, 2018 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28753543
10.
Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management.
J Pediatr
; 187: 206-212.e1, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28529015
11.
Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes.
BMC Med Genet
; 17: 20, 2016 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969265
12.
Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features.
Am J Med Genet A
; 170(3): 743-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26663145
13.
Congenital imprinting disorders: Application of multilocus and high throughput methods to decipher new pathomechanisms and improve their management.
Mol Cell Probes
; 29(5): 282-90, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070988
14.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med
; 9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429302
15.
Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature.
J Med Genet
; 49(9): 547-53, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22844132
16.
Variant of the catalytic cysteine of UFSP2 leads to spondyloepimetaphyseal dysplasia type Di Rocco.
Bone Rep
; 18: 101683, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214758
17.
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
; 15(1): 35, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859312
18.
Imprinting disorders.
Nat Rev Dis Primers
; 9(1): 33, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386011
19.
Identification of Adult Patients With Classical Dyskeratosis Congenita or Cryptic Telomere Biology Disorder by Telomere Length Screening Using Age-modified Criteria.
Hemasphere
; 7(5): e874, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096215
20.
Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features.
J Pediatr
; 161(5): 933-42, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683032