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1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38824261
3.
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372421
4.
Aromatic L-Amino-Acid Decarboxylase Deficiency Screening by Analysis of 3-O-Methyldopa in Dried Blood Spots: Results of a Multicentric Study in Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761968
5.
Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome: eight new reported cases and review of literature.
Epilepsia
; 53(7): 1146-55, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22578097
6.
First Replication of the Involvement of OTUD6B in Intellectual Disability Syndrome With Seizures and Dysmorphic Features.
Front Genet
; 9: 464, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30364145
7.
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth-like syndrome: report of a family with variable expression.
Clin Dysmorphol
; 15(4): 239-241, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16957482
8.
STI 571 inhibition effect on KITAsn822Lys-mediated signal transduction cascade.
Exp Hematol
; 33(6): 682-8, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15911092
9.
Complex rearrangement involving 9p deletion and duplication in a syndromic patient: genotype/phenotype correlation and review of the literature.
Gene
; 502(1): 40-5, 2012 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22537675
10.
The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications.
Eur J Hum Genet
; 19(4): 400-8, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21248748
11.
Multiple localization of endogenous MARK4L protein in human glioma.
Cell Oncol
; 31(5): 357-70, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19759416
12.
Cytogenetic, FISH and array-CGH characterization of a complex chromosomal rearrangement carried by a mentally and language impaired patient.
Eur J Med Genet
; 52(4): 218-23, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19236961
13.
Piebald trait: implication of kit mutation on in vitro melanocyte survival and on the clinical application of cultured epidermal autografts.
J Invest Dermatol
; 127(3): 676-86, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17124503
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