Detalles de la búsqueda
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Fold-back mechanism originating inv-dup-del rearrangements in chromosomes 13 and 15.
Chromosome Res
; 31(1): 10, 2023 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826604
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Minimal Critical Region and Genes for a Typical Presentation of Langer-Giedion Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 46-54, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290978
3.
Spread of X-chromosome inactivation into autosomal regions in patients with unbalanced X-autosome translocations and its phenotypic effects.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2295-2305, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913603
4.
Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo-auriculo-vertebral spectrum genetic mechanisms.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2056-2064, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880880
5.
Copy number variation (CNV) identification, interpretation, and database from Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20190218, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306777
6.
Mechanisms of structural chromosomal rearrangement formation.
Mol Cytogenet
; 15(1): 23, 2022 Jun 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701783
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Trisomy 16q21 --> qter: Seven-year follow-up of a girl with unusually long survival.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2074-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635361
8.
A rare case of trisomy 15pter-q21.2 due to a de novo marker chromosome.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 753-8, 2010 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186782
9.
Investigating 22q11.2 deletion and other chromosomal aberrations in fetuses with heart defects detected by prenatal echocardiography.
Pediatr Cardiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20848279
10.
DGCR2 influences cortical thickness through a mechanism independent of schizophrenia pathogenesis.
Psychiatry Res
; 274: 391-394, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901624
11.
Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation.
Hum Genet
; 124(4): 387-92, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18777129
12.
DRD1 rs4532 polymorphism: a potential pharmacogenomic marker for treatment response to antipsychotic drugs.
Schizophr Res
; 142(1-3): 206-8, 2012 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23036699
13.
Cytogenetic molecular delineation of a terminal 18q deletion suggesting neo-telomere formation.
Eur J Med Genet
; 53(6): 404-7, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20837174
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Interrupted aortic arch type B in A patient with cat eye syndrome.
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en Inglés, Mul
| MEDLINE | ID: mdl-19629279
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Candidate genes for schizophrenia in a mixed Brazilian population using pooled DNA.
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| MEDLINE | ID: mdl-23419840
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The UFD1L rs5992403 polymorphism is associated with age at onset of schizophrenia.
J Psychiatr Res
; 44(15): 1113-5, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20471029
17.
Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato / Interrupted aortic arch type B in A patient with cat eye syndrome / Interrupción del arco aórtico tipo B en una paciente con síndrome del ojo de gato
Arq. bras. cardiol
; 92(5): e56-e58, maio 2009. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-519935
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