Polarized light microscopy of hair shafts aids in the differential diagnosis of Chédiak-Higashi and Griscelli-Prunieras syndromes.

PURPOSE: To study and compare the appearance of hairs from patients with Chédiak-Higashi and Griscelli-Prunieras syndromes under light and polarized light microscopy. METHOD: Hairs from 2 Chédiak-Higashi and 2 Griscelli-Prunieras patients were obtained and examined under normal and polarized light microscopy. RESULTS: Under light microscopy, hairs from Chédiak-Higashi patients presented evenly distributed, regular melanin granules, larger than those seen in normal hairs. Under polarized light microscopy, shafts exhibited a bright and polychromatic refringence appearance. In contrast, hair from Griscelli-Prunieras patients, under light microscopy, exhibited bigger and irregular melanin granules, distributed mainly near the medulla. Under polarized light microscopy, shafts appeared monotonously white. CONCLUSION: Light microscopic examination of hair shafts of patients with Chédiak-Higashi or Griscelli-Prunieras syndrome reveals subtle differences that are useful in identifying both disorders, but not in distinguishing between them. We provide evidence that polarized light microscopy of hair shafts, an approach that has not been previously described, aids in differentiating between these syndromes. We propose hair study by polarized light microscopy as a helpful complementary diagnostic method for differential diagnosis between CHS and GPS, especially when the more sophisticated molecular studies are not available.

Miliary osteoma of the face: a report of 4 cases and review of the literature.

Osteoma cutis (OC) is a rare disorder characterized by compact bone formation in the dermis and subcutaneous tissue. It is classified in primary and secondary forms according to the presence or absence of previous cutaneous lesions. Miliary osteoma of the face (MOF) is a form of primary OC that generally occurs in middle-aged and older adult women. We report 3 cases of typical MOF and one additional case in a black patient, which to our knowledge has not been described previously.

Olmsted syndrome: the clinical spectrum of mutilating palmoplantar keratoderma.

Olmsted syndrome is a rare variety of transgredient palmoplantar keratoderma with an undefined inheritance pattern. It starts in the neonatal period or in childhood and has a progressive and extremely disabling course. We report two new, unrelated patients with Olmsted syndrome, one with the early signs and symptoms of the disorder, the other showing the full-blown spectrum of the syndrome during a 30-year follow-up period.

Polarized light microscopy of hair shafts aids in the differential diagnosis of Chédiak-Higashi and Griscelli-Prunieras syndromes

OBJETIVO: Estudar e comparar o aspecto dos cabelos de portadores das síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras, tanto na microscopia óptica convencional quanto com luz polarizada. MÉTODO: Cabelos de dois doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi e de dois portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras foram obtidos e estudados tanto à microscopia convencional quanto com luz polarizada. RESULTADOS: Na microscopia óptica convencional, os cabelos dos doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi mostraram grânulos de melanina regulares, com distribuição homogênea e de maior tamanho em comparação aos presentes no cabelo normal. À microscopia de luz polarizada notou-se aspecto brilhante e refringência policromática. Diferentemente, os cabelos dos doentes portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras apresentaram à microscopia convencional, grânulos de melanina irregulares e maiores do que os presentes no cabelo normal e os presentes nos cabelos dos doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi, preferencialmente próximos à medula das hastes pilosas. À microscopia de luz polarizada apresentaram aspecto monotonamente esbranquiçado. CONCLUSÃO: O exame dos cabelos pela microscopia convencional nas síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras revela diferenças sutis no reconhecimento dessas doenças. No presente trabalho apresentamos evidência de que o exame das hastes pilosas com microscopia de luz polarizada - não descrito previamente - contribui na diferenciação de ambas doenças sugerindo que esse seja um método diagnóstico útil na distinção entre as síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli Prunieras, especialmente nos casos em que estudos moleculares mais sofisticados não estejam disponíveis.

Correlação do doseamento do lactato liquórico com a evolução clínica de pacientes com meningites / Measurement correlation of cerebrospinal fluid (CSF) lactate from patients with meningitis

Objetivando correlacionar o doseamento do lactate liquórico com a evolução clínica de pacientes com meningite, atendidos no HURN foram estudados prospectivamente 45 amostras de LCR (Líquido Cefalorraquidiano), durante o período de setembro/94 a agosto/95. Os LCR obtidos foram analisados bioquímica e microbiologicamente, conforme metodologia já padronizada, acrescidos do doseamento de lactato e do teste de látex-aglutinação, respectivamente. Os LCR foram divididos em 3 grupos. 1º Grupo: Controle – composto por 10 pacientes não portadores de meningite, onde os valores de lacto estiveram dentro dos valores de referência, (X=15, 32mg/dl D,P=2,88) (valor de referência 10,8 a 18,9mg/dl); 2º Grupo: composto por 15 pacientes portadores de meningite linfomonocitária, onde os valores de lacto-liquórico estiveram alterados (X=22,64mg/d; D.P.=7,39); 3º Grupo: composto por 20 pacientes portadores de meningite purulenta, onde os valores de lactato estiveram muito mais elevados do que os valores de referência (X=131,36mg/dl: D.P. =46,4). Os autores verificaram que com a evolução clínica direcionada para cura, os níveis de lactato diminuíram sensivelmente, sugerindo-se assim, que o doseamento de lactato possa ser um parâmetro clínico-laboratorial para a alta dos pacientes com meningite.