Detalles de la búsqueda
1.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
2.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
3.
Efficacy and safety of ligelizumab in adults and adolescents with chronic spontaneous urticaria: results of two phase 3 randomised controlled trials.
Lancet
; 403(10422): 147-159, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008109
4.
Inhibition of Prekallikrein for Hereditary Angioedema.
N Engl J Med
; 386(11): 1026-1033, 2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294812
5.
BTK signaling-a crucial link in the pathophysiology of chronic spontaneous urticaria.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1229-1240, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141832
6.
Volunteerism Addressing Environmental Disparities in Allergy (VAEDIA): The presidential initiative to combat environmental injustice in allergy and immunology-a Work Group Report of the AAAAI VAEDIA task force.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38795076
7.
Dupilumab in patients with chronic spontaneous urticaria (LIBERTY-CSU CUPID): Two randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trials.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431226
8.
Definition, acronyms, nomenclature, and classification of angioedema (DANCE): AAAAI, ACAAI, ACARE, and APAAACI DANCE consensus.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38670233
9.
NSD1 mutations deregulate transcription and DNA methylation of bivalent developmental genes in Sotos syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2164-2184, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094088
10.
Strong evidence for genotype-phenotype correlations in Phelan-McDermid syndrome: results from the developmental synaptopathies consortium.
Hum Mol Genet
; 31(4): 625-637, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559195
11.
An investigational oral plasma kallikrein inhibitor for on-demand treatment of hereditary angioedema: a two-part, randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover phase 2 trial.
Lancet
; 401(10375): 458-469, 2023 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774155
12.
Efficacy and safety of garadacimab, a factor XIIa inhibitor for hereditary angioedema prevention (VANGUARD): a global, multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet
; 401(10382): 1079-1090, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868261
13.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
14.
A phase 2 open-label extension study of prekallikrein inhibition with donidalorsen for hereditary angioedema.
Allergy
; 79(3): 724-734, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009241
15.
Immunological and hematological findings as major features in a patient with a new germline pathogenic CBL variant.
Am J Med Genet A
; : e63627, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613168
16.
Psychometric Evaluation of the Multidimensional Scale-Uremic Pruritus in Dialysis Patients (UP-Dial): Comparison in Hemodialysis and Peritoneal Dialysis Patients with Chronic Pruritus.
Br J Dermatol
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529648
17.
Benralizumab does not elicit therapeutic effect in patients with chronic spontaneous urticaria: results from the phase 2b multinational, randomised, double-blind, placebo-controlled ARROYO trial.
Br J Dermatol
; 2024 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367194
18.
Hereditary angioedema outcomes in US patients switched from injectable long-term prophylactic medication to oral berotralstat.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 132(4): 505-511.e1, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006972
19.
Anaphylaxis: A 2023 practice parameter update.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 132(2): 124-176, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108678
20.
Atopic dermatitis (eczema) guidelines: 2023 American Academy of Allergy, Asthma and Immunology/American College of Allergy, Asthma and Immunology Joint Task Force on Practice Parameters GRADE- and Institute of Medicine-based recommendations.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 132(3): 274-312, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38108679