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1.
Nat Commun ; 8(1): 1476, 2017 11 14.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29133793

RESUMEN

Small molecule splicing modifiers have been previously described that target the general splicing machinery and thus have low specificity for individual genes. Several potent molecules correcting the splicing deficit of the SMN2 (survival of motor neuron 2) gene have been identified and these molecules are moving towards a potential therapy for spinal muscular atrophy (SMA). Here by using a combination of RNA splicing, transcription, and protein chemistry techniques, we show that these molecules directly bind to two distinct sites of the SMN2 pre-mRNA, thereby stabilizing a yet unidentified ribonucleoprotein (RNP) complex that is critical to the specificity of these small molecules for SMN2 over other genes. In addition to the therapeutic potential of these molecules for treatment of SMA, our work has wide-ranging implications in understanding how small molecules can interact with specific quaternary RNA structures.


Asunto(s)
Atrofia Muscular Espinal/tratamiento farmacológico , Piperazinas/farmacología , Precursores del ARN/metabolismo , Empalme del ARN/efectos de los fármacos , ARN Mensajero/metabolismo , Proteínas de Unión al ARN/metabolismo , Biflavonoides/farmacología , Sistema Libre de Células , Biología Computacional , Compuestos Epoxi/farmacología , Exones/genética , Fibroblastos , Células HEK293 , Células HeLa , Humanos , Ligandos , Macrólidos/farmacología , Atrofia Muscular Espinal/genética , Piperazinas/síntesis química , Unión Proteica , Estructura Cuaternaria de Proteína , Proteómica/métodos , Precursores del ARN/genética , ARN Mensajero/genética , Empalmosomas/efectos de los fármacos , Empalmosomas/metabolismo , Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética , Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética
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