Detalles de la búsqueda
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The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
3.
Transforming the clinical outcome in CRIM-negative infantile Pompe disease identified via newborn screening: the benefits of early treatment with enzyme replacement therapy and immune tolerance induction.
Genet Med
; 23(5): 845-855, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495531
4.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686290
5.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
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Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect.
Mol Genet Metab
; 124(2): 124-130, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735374
7.
SLC6A1 variants identified in epilepsy patients reduce γ-aminobutyric acid transport.
Epilepsia
; 59(9): e135-e141, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30132828
8.
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline.
Brain
; 139(Pt 9): 2420-30, 2016 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435091
9.
Noonan syndrome.
Am Fam Physician
; 89(1): 37-43, 2014 Jan 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24444506
10.
Parental perspectives of episodic irritability in an ultra-rare genetic disorder associated with NACC1.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 269, 2023 09 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667351
11.
Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment.
NPJ Genom Med
; 8(1): 4, 2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765070
12.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
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Adams-Oliver syndrome: a case of bilateral progressive ischemic maculopathy.
J AAPOS
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| MEDLINE | ID: mdl-32522703
14.
Chediak-Higashi syndrome presenting as young-onset levodopa-responsive parkinsonism.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436631
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Outbreak of Coxsackie B4 arthritis among newborns and staff of a neonatal unit.
Trop Doct
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| MEDLINE | ID: mdl-17716519
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Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-28193763
17.
Evaluation of pulse-oximetry oxygen saturation taken through skin protective covering.
BMC Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-16677394
18.
Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-26944273
19.
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-27164704
20.
Atypical Chédiak-Higashi syndrome with attenuated phenotype: three adult siblings homozygous for a novel LYST deletion and with neurodegenerative disease.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 46, 2013 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23521865