Detalles de la búsqueda
1.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes.
J Intellect Disabil Res
; 64(12): 956-969, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034087
2.
The uptake and outcome of prenatal and pre-implantation genetic diagnosis for Huntington's disease in the Netherlands (1998-2008).
Clin Genet
; 85(1): 87-95, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350580
3.
Prenatal testing for Huntington's disease in the Netherlands from 1998 to 2008.
Clin Genet
; 85(1): 78-86, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350614
4.
Evaluation of exclusion prenatal and exclusion preimplantation genetic diagnosis for Huntington's disease in the Netherlands.
Clin Genet
; 83(2): 118-24, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23137131
5.
Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B.
Clin Genet
; 82(3): 248-55, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801163
6.
X-chromosome duplications in males with mental retardation: pathogenic or benign variants?
Clin Genet
; 79(1): 71-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20486941
7.
Further delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
J Med Genet
; 45(11): 738-44, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18728071
8.
Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents.
J Med Genet
; 43(2): 180-6, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980116
9.
Prospective screening for subtelomeric rearrangements in children with mental retardation of unknown aetiology: the Amsterdam experience.
J Med Genet
; 39(8): 546-53, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12161591
10.
A patient with a de novo t (6;9) and an interstitial duplication of (9)(q21.2q22.1).
Clin Dysmorphol
; 8(3): 211-4, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10457857
11.
[Diagnostic image (362). A neonate with sternal malformation]. / Diagnose in beeld (362). Een zuigeling met een plekje op het sternum.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(19): 1126, 2008 May 10.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-18552070
12.
Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation.
Eur J Med Genet
; 55(6-7): 404-13, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522176
13.
Neurofibromatosis type 2 in an adolescent boy with polyneuropathy and a mutation in the NF2 gene.
J Neurol
; 243(10): 724-6, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8923306
14.
Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 77-87, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19306953
15.
Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 30(1): 11-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17559183
16.
Increased nuchal translucency and split-hand/foot malformation in a fetus with an interstitial deletion of chromosome 2q that removes the SHFM5 locus.
Prenat Diagn
; 25(1): 39-44, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15662696
17.
Misleading linkage results in an NF2 presymptomatic test owing to mosaicism.
J Med Genet
; 34(11): 934-6, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9391890
18.
Molecular characterization of chromosome 22 deletions in schwannomas.
Genes Chromosomes Cancer
; 5(3): 201-5, 1992 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1384671
19.
Amplification of the anonymous marker D17S67 in malignant astrocytomas.
Genes Chromosomes Cancer
; 9(2): 148-52, 1994 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7513547
20.
Neurofibromatosis type 2 diagnosed in the absence of vestibular schwannomas. A case report and guidelines for a screening protocol for children at risk.
Eur J Pediatr
; 160(7): 439-43, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11475583