Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Contributors to Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: A 12 Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 271: 114060, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641166
2.
Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2-related hearing loss, expanding the variant spectrum associated with DFNB111.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63530, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197511
3.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
4.
Stimulating Duddingtonia flagrans chlamydospore production through dehydration.
Parasitol Res
; 119(1): 123-128, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735994
5.
Molecular Mechanisms Contributing to the Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Review and Novel Cases.
J Pediatr
; 246: 251-265.e2, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314152
6.
GestaltMML: Enhancing Rare Genetic Disease Diagnosis through Multimodal Machine Learning Combining Facial Images and Clinical Texts.
ArXiv
; 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38711434
7.
Effects of smoking abstinence on smoking-reinforced responding, withdrawal, and cognition in adults with and without attention deficit hyperactivity disorder.
Psychopharmacology (Berl)
; 227(1): 19-30, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23247366
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