Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel compound heterozygous variants in the SLC30A7 (ZNT7) gene in two French brothers with stunted growth, testicular hypoplasia and bone marrow failure.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2016-2031, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36821639
2.
Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1549-1558, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35858628
3.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368327
4.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35051358
5.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
6.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
7.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010604
8.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288683
9.
The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands.
Brain
; 146(2): 455-460, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317462
10.
Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 61(1): 47-56, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37495270
11.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36319078
12.
A plasma metabolomic signature of Leber hereditary optic neuropathy showing taurine and nicotinamide deficiencies.
Hum Mol Genet
; 30(1): 21-29, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437983
13.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
14.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
15.
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1319-1329, 2020 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202296
16.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
17.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820033
18.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163737
19.
Metabolomic Sexual Dimorphism of the Mouse Brain is Predominantly Abolished by Gonadectomy with a Higher Impact on Females.
J Proteome Res
; 20(5): 2772-2779, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851846
20.
ZNF668 deficiency causes a recognizable disorder of DNA damage repair.
Hum Genet
; 140(9): 1395-1401, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34313816