Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
Am J Hum Genet
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834072
2.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
3.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
4.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481303
5.
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420346
6.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
7.
A toolkit for genetics providers in follow-up of patients with non-diagnostic exome sequencing.
J Genet Couns
; 28(2): 213-228, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964584
8.
Developing a genomics rotation: Practical training around variant interpretation for genetic counseling students.
J Genet Couns
; 28(2): 466-476, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706981
9.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
10.
Racial disparities in BRCA testing and cancer risk management across a population-based sample of young breast cancer survivors.
Cancer
; 123(13): 2497-2505, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28182268
11.
Recruitment of a Population-Based Sample of Young Black Women with Breast Cancer through a State Cancer Registry.
Breast J
; 22(2): 166-72, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26661631
12.
A high frequency of BRCA mutations in young black women with breast cancer residing in Florida.
Cancer
; 121(23): 4173-80, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287763
13.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
medRxiv
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260490
14.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585781
15.
Large-scale mutational analysis identifies UNC93B1 variants that drive TLR-mediated autoimmunity in mice and humans.
J Exp Med
; 221(8)2024 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38780621
16.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311799
17.
Early onset breast cancer in a registry-based sample of African-american women: BRCA mutation prevalence, and other personal and system-level clinical characteristics.
Breast J
; 19(2): 189-92, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23320992
18.
DPP9 deficiency: An inflammasomopathy that can be rescued by lowering NLRP1/IL-1 signaling.
Sci Immunol
; 7(75): eabi4611, 2022 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112693
19.
Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics.
Nat Genet
; 53(3): 313-321, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664507
20.
Characterization of HNRNPA1 mutations defines diversity in pathogenic mechanisms and clinical presentation.
JCI Insight
; 6(14)2021 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34291734