Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203298
3.
Genetic Heterogeneity of X-Linked Ichthyosis in the Republic of North Ossetia-Alania, Case Series Report.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901946
4.
Mild phenotype of CHAT-associated congenital myasthenic syndrome: case series.
Front Pediatr
; 12: 1280394, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38304750
5.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
6.
The First Russian Patient with Native American Myopathy.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205385
7.
Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360228
8.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052493
9.
Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 9(3): e1620, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570243
10.
Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures.
Front Genet
; 12: 663643, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046058
11.
Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1509-1519, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572202
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