Detalles de la búsqueda
1.
Efficient and flexible Integration of variant characteristics in rare variant association studies using integrated nested Laplace approximation.
PLoS Comput Biol
; 17(2): e1007784, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606672
2.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026367
3.
Allele balance bias identifies systematic genotyping errors and false disease associations.
Hum Mutat
; 40(1): 115-126, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353964
4.
Differential expression of long non-coding RNAs are related to proliferation and histological diversity in follicular lymphomas.
Br J Haematol
; 184(3): 373-383, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30565652
5.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat
; 38(11): 1477-1484, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726266
6.
Characterization of a Clinically and Biologically Defined Subgroup of Patients with Autism Spectrum Disorder and Identification of a Tailored Combination Treatment.
Biomedicines
; 12(5)2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790952
7.
Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes.
Nat Commun
; 15(1): 1227, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38418480
8.
Correction: Prediction of mortality in very low birth weight neonates in Spain.
PLoS One
; 18(5): e0285353, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126528
9.
The landscape of expression and alternative splicing variation across human traits.
Cell Genom
; 3(1): 100244, 2023 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777183
10.
A catalogue of 863 Rett-syndrome-causing MECP2 mutations and lessons learned from data integration.
Sci Data
; 8(1): 10, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452270
11.
FGFR Inhibition Overcomes Resistance to EGFR-targeted Therapy in Epithelial-like Cutaneous Carcinoma.
Clin Cancer Res
; 27(5): 1491-1504, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33262138
12.
[Prediction of mortality in premature neonates. An updated systematic review]. / Predicción de mortalidad en recién nacidos prematuros. Revisión sistemática actualizada.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(1): 24-33, 2020 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31926888
13.
Prediction of mortality in very low birth weight neonates in Spain.
PLoS One
; 15(7): e0235794, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645708
14.
Tracking of Antibiotic Resistance Transfer and Rapid Plasmid Evolution in a Hospital Setting by Nanopore Sequencing.
mSphere
; 5(4)2020 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817379
15.
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy.
Front Immunol
; 9: 2397, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386343
16.
A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.
Sci Rep
; 7: 44138, 2017 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28281571
17.
Predicción de mortalidad en recién nacidos prematuros. Revisión sistemática actualizada / Prediction of mortality in premature neonates. An updated systematic review
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 93(1): 24-33, jul. 2020. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-199865
18.
Hierarchical clustering combining numerical and biological similarities for gene expression data classification.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2013: 584-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24109754
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