Detalles de la búsqueda
1.
Novel CCM2 missense variants abrogating the CCM1-CCM2 interaction cause cerebral cavernous malformations.
J Med Genet
; 57(6): 400-404, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937560
2.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131162
3.
Managing pain and anxiety during transabdominal chorionic villus sampling. A noninferiority randomized trial of nitrous oxide vs local anesthesia.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 98(3): 351-358, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30346026
4.
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis.
Fetal Diagn Ther
; 45(6): 403-412, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30121677
5.
A novel SUPT5H variant associated with a beta-thalassaemia trait.
Br J Haematol
; 196(6): e70-e71, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854076
6.
Pregnancy course and outcomes in mosaic trisomy 16 confined to the placenta: A case series.
Prenat Diagn
; 38(12): 924-927, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30198079
7.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology
; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36026611
8.
Strategy for Use of Genome-Wide Non-Invasive Prenatal Testing for Rare Autosomal Aneuploidies and Unbalanced Structural Chromosomal Anomalies.
J Clin Med
; 9(8)2020 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32752152
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