Detalles de la búsqueda
1.
Novel EDGE encoding method enhances ability to identify genetic interactions.
PLoS Genet
; 17(6): e1009534, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34086673
2.
Heritable Risk and Protective Genetic Components of Glaucoma Medication Non-Adherence.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982708
3.
Advancing artificial intelligence-assisted pre-screening for fragile X syndrome.
BMC Med Inform Decis Mak
; 22(1): 152, 2022 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35689224
4.
Artificial intelligence-assisted phenotype discovery of fragile X syndrome in a population-based sample.
Genet Med
; 23(7): 1273-1280, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772223
5.
Mild Neurological Signs in FMR1 Premutation Women in an Unselected Community-Based Cohort.
Mov Disord
; 36(10): 2378-2386, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117786
6.
Public Attitudes toward Consent and Data Sharing in Biobank Research: A Large Multi-site Experimental Survey in the US.
Am J Hum Genet
; 100(3): 414-427, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190457
7.
Probing the Virtual Proteome to Identify Novel Disease Biomarkers.
Circulation
; 138(22): 2469-2481, 2018 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30571344
8.
Applying family analyses to electronic health records to facilitate genetic research.
Bioinformatics
; 34(4): 635-642, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28968884
9.
Epistatic Gene-Based Interaction Analyses for Glaucoma in eMERGE and NEIGHBOR Consortium.
PLoS Genet
; 12(9): e1006186, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27623284
10.
Penetrance of Hemochromatosis in HFE Genotypes Resulting in p.Cys282Tyr and p.[Cys282Tyr];[His63Asp] in the eMERGE Network.
Am J Hum Genet
; 97(4): 512-20, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365338
11.
Pilot screening study of targeted genetic polymorphisms for association with seasonal influenza hospital admission.
J Med Virol
; 90(3): 436-446, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053189
12.
Identification of Four Novel Loci in Asthma in European American and African American Populations.
Am J Respir Crit Care Med
; 195(4): 456-463, 2017 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27611488
13.
Response to Timothé Ménard.
Genet Med
; 24(3): 752-753, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906516
14.
Phenome-wide association study maps new diseases to the human major histocompatibility complex region.
J Med Genet
; 53(10): 681-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287392
15.
Is Low FMR1 CGG Repeat Length in Males Correlated with Family History of BRCA-Associated Cancers? An Exploratory Analysis of Medical Records.
J Genet Couns
; 26(6): 1401-1410, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28667565
16.
Regulatory polymorphisms in human DBH affect peripheral gene expression and sympathetic activity.
Circ Res
; 115(12): 1017-25, 2014 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25326128
17.
Conducting a large, multi-site survey about patients' views on broad consent: challenges and solutions.
BMC Med Res Methodol
; 16(1): 162, 2016 11 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-27881091
18.
SeqHBase: a big data toolset for family based sequencing data analysis.
J Med Genet
; 52(4): 282-8, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25587064
19.
Association of Arrhythmia-Related Genetic Variants With Phenotypes Documented in Electronic Medical Records.
JAMA
; 315(1): 47-57, 2016 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26746457
20.
Prevalence estimation for monogenic autosomal recessive diseases using population-based genetic data.
Hum Genet
; 134(6): 659-69, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25893794